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Catalogue sous-programme

Répertoire des programmes 2024 > Génétique et Maladies héréditaires > Génétique cardiaque (Cardiomyopathie hypertrophique)
Génétique cardiaque (Cardiomyopathie hypertrophique)
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2024
CARDIAC(HCM)-24
EMQN ISO/CEI 17043:2010
Fréquence :
Type d'entités et volume :
1 X par an
3 Tubes, environ 2.5 µg
Analyses demandées :

Recherche et interprétation des variants de gènes associés aux cardiomyopathies hypertrophiques.
Préparation d'un rapport clinique complet.

Matrices :
ADN génomique
Analytes évalués :
Précision du génotypage - CARDIAC(HCM) | Qualité de l'interprétation clinique - CARDIAC(HCM) | Précision cléricale rapport - CARDIAC(HCM)
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :

Évaluer la capacité des participants à détecter et effectuer l'interprétation clinique des variants de gènes associés aux cardiomyopathies hypertrophiques.
Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche des variants de gènes associés aux cardiomyopathies hypertrophiques.

Spécifications :

Trois cas cliniques fictifs avec des échantillons d’ADN correspondants pour interprétation et rapport.
Applicable aux laboratoires qui effectuent des tests de panel génétique pour ce groupe de désordres héréditaires (y compris les tests ciblés par panel / exome clinique / WES / WGS / Sanger).

Participation en anglais seulement.

Les participants devront tester les variants des gènes suivants :
ACTC1, ACTN2, ALPK3, CACNA1C, CSRP3, FHL1, FHOD3, FLNC, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTR

ATTENTION : Chaque installation doit choisir UNIQUEMENT 2 programmes qui seront financés par le PEEQ parmi la liste suivante de Schemes de génomique et désordres héréditaires d'EMQN :

  • Cancer héréditaire colorectal sans polypose : LYNCH-24
  • Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire (BCRA seulement) : HBOC(BCRA)-24
  • Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire : HBOC(PANEL)-24
  • Génétique cardiaque (arythmie) : CARDIAC(ARR)-24
  • Génétique cardiaque (Cardiomyopathie hypertrophique) : CARDIAC(HCM)-24
  • Hypercholestérolémie familiale : FH-24
  • Néoplasie endocrinienne multiple de type II : MEN2-24
  • Phénylcétonurie : PKU-24
  • Syndrome de polypose : POLYPOSIS-24
  • Syndromes Prader-Willi et Angelman : PWAS-24
Détermination des valeurs assignées :
Valeurs connues, avec des résultats déterminés par une formulation spécifique de l'entité soumise à l'essai d'aptitude.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
Paramètres analytiques Principes analytiques
55039 - Séquençage ciblé de gènes associés aux cardiomyopathies/arythmies/aortopathies héréditaires (cardiogénétique) (core panel) (SNG) (technique seulement) Séquençage à haut débit
55042 - Panel virtuel de gènes associés aux cardiomyopathies (cardiogénétique) (interprétation seulement) Séquençage à haut débit - Interprétation

Calendrier 2024

Campagne Ouverture Fermeture
A 2024-01-01 2024-03-29
Date d'approbation : 2023-10-09