Année 2024
Type d'entités et volume :
3 Tubes, environ 2.5 µg
Recherche et interprétation des variants de gènes associés aux cardiomyopathies hypertrophiques.
Préparation d'un rapport clinique complet.
Évaluer la capacité des participants à détecter et effectuer l'interprétation clinique des variants de gènes associés aux cardiomyopathies hypertrophiques.
Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche des variants de gènes associés aux cardiomyopathies hypertrophiques.
Trois cas cliniques fictifs avec des échantillons d’ADN correspondants pour interprétation et rapport.
Applicable aux laboratoires qui effectuent des tests de panel génétique pour ce groupe de désordres héréditaires (y compris les tests ciblés par panel / exome clinique / WES / WGS / Sanger).
Participation en anglais seulement.
Les participants devront tester les variants des gènes suivants :
ACTC1, ACTN2, ALPK3, CACNA1C, CSRP3, FHL1, FHOD3, FLNC, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTR
ATTENTION : Chaque installation doit choisir UNIQUEMENT 2 programmes qui seront financés par le PEEQ parmi la liste suivante de Schemes de génomique et désordres héréditaires d'EMQN :
- Cancer héréditaire colorectal sans polypose : LYNCH-24
- Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire (BCRA seulement) : HBOC(BCRA)-24
- Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire : HBOC(PANEL)-24
- Génétique cardiaque (arythmie) : CARDIAC(ARR)-24
- Génétique cardiaque (Cardiomyopathie hypertrophique) : CARDIAC(HCM)-24
- Hypercholestérolémie familiale : FH-24
- Néoplasie endocrinienne multiple de type II : MEN2-24
- Phénylcétonurie : PKU-24
- Syndrome de polypose : POLYPOSIS-24
- Syndromes Prader-Willi et Angelman : PWAS-24
Paramètres analytiques | Principes analytiques |
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55039 - Séquençage ciblé de gènes associés aux cardiomyopathies/arythmies/aortopathies héréditaires (cardiogénétique) (core panel) (SNG) (technique seulement) |
Séquençage à haut débit
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55042 - Panel virtuel de gènes associés aux cardiomyopathies (cardiogénétique) (interprétation seulement) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
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Calendrier 2024
Campagne | Ouverture | Fermeture |
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A | 2024-01-01 | 2024-03-29 |