Mise-à-jour : 2024-06-03 - Des modifications ont été apportées à la section Paramètres analytiques.
Année 2024
Type d'entités et volume :
3 Tubes, environ 2.5 µg
Recherche et interprétation des variants de gènes associés aux cardiomyopathies hypertrophiques.
Préparation d'un rapport clinique complet.
Évaluer la capacité des participants à détecter et effectuer l'interprétation clinique des variants de gènes associés aux cardiomyopathies hypertrophiques.
Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche des variants de gènes associés aux cardiomyopathies hypertrophiques.
Le programme CARDIAC(HCM) couvre les paramètres analytiques pour la reclassification (75025, 75026) et la réinterprétation (75027, 75028, 75029 et 75030) dans le cas éventuel où les données utilisées visent des gènes associés à des cardiomyopathies hypertrophiques.
Trois cas cliniques fictifs avec des échantillons d’ADN correspondants pour interprétation et rapport.
Applicable aux laboratoires qui effectuent des tests de panel génétique pour ce groupe de désordres héréditaires (y compris les tests ciblés par panel / exome clinique / WES / WGS / Sanger).
Participation en anglais seulement.
Les participants devront tester les variants des gènes suivants :
ACTC1, ACTN2, ALPK3, CACNA1C, CSRP3, FHL1, FHOD3, FLNC, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTR
ATTENTION : Chaque installation doit choisir UNIQUEMENT 2 programmes qui seront financés par le PEEQ parmi la liste suivante de Schemes de génomique et désordres héréditaires d'EMQN :
- Cancer héréditaire colorectal sans polypose (Syndrome de Lynch) : LYNCH-24
- Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire : HBOC(PANEL)-24
- Génétique cardiaque (arythmie) : CARDIAC(ARR)-24
- Génétique cardiaque (Cardiomyopathie hypertrophique) : CARDIAC(HCM)-24
- Hypercholestérolémie familiale : FH-24
- Syndrome de polypose (FAP, MAP) : POLYPOSIS-24
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 75025 - Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (1-2 variations) |
Séquençage à haut débit - Classification
|
| 75026 - Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (>2 variations) |
Séquençage à haut débit - Classification
|
| 75027 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (2-20 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75028 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (21-100 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75029 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (101-500 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75030 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (>500 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 55039 - Séquençage ciblé de gènes associés aux cardiomyopathies/arythmies/aortopathies héréditaires (cardiogénétique) (core panel) (SNG) (technique seulement) |
Séquençage à haut débit
|
| 55042 - Panel virtuel de gènes associés aux cardiomyopathies (cardiogénétique) (interprétation seulement) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 55069 - Recherche de variant nucléotidiques (SNV) familiale ou confirmation de SNV (cardiogénétique) |
Séquençage conventionnel
Séquençage à haut débit |
| 55081 - Amyloïdose cardiaque héréditaire TTR; TTR; (séquençage, régions codantes complètes) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
Calendrier 2024
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2024-01-01 | 2024-03-29 |