Mise-à-jour : 2024-06-03 - Des modifications ont été apportées à la section Paramètres analytiques.
Année 2024
Type d'entités et volume :
4 Tubes, environ 2.5 µg
Recherche et interprétation des variants communs pour les syndromes de polypose.
Préparation d'un rapport clinique complet.
Évaluer la capacité des participants à détecter et effectuer l'interprétation clinique des variants communs pour les syndromes de polypose.
Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche des variants pour les syndromes de polypose.
Le programme POLYPOSIS couvre les paramètres analytiques pour la reclassification (75025, 75026) et la réinterprétation (75027, 75028, 75029 et 75030) dans le cas éventuel où les données utilisées visent des gènes associés à des syndromes de polypose (FAP, MAP).
Quatre cas cliniques fictifs avec des échantillons d’ADN correspondants pour interprétation et rapport : 3 cas pour les variants APC, 1 cas optionnel pour les variants MUTYH.
Applicable à tout laboratoire effectuant des tests de génétique moléculaire pour les troubles associés à la polypose : Polypose adénomateuse familiale (PAF) et polypose associée à MUTYH (MAP).
Ce programme est offert uniquement en anglais.
Les participants devront tester les variants des gènes suivants :
APC, MUTYH
ATTENTION : Chaque installation doit choisir UNIQUEMENT 2 programmes qui seront financés par le PEEQ parmi la liste suivante de Schemes de génomique et désordres héréditaires d'EMQN :
- Cancer héréditaire colorectal sans polypose (Syndrome de Lynch) : LYNCH-24
- Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire : HBOC(PANEL)-24
- Génétique cardiaque (arythmie) : CARDIAC(ARR)-24
- Génétique cardiaque (Cardiomyopathie hypertrophique) : CARDIAC(HCM)-24
- Hypercholestérolémie familiale : FH-24
- Syndrome de polypose (FAP, MAP) : POLYPOSIS-24
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 75025 - Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (1-2 variations) |
Séquençage à haut débit - Classification
|
| 75026 - Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (>2 variations) |
Séquençage à haut débit - Classification
|
| 75027 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (2-20 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75028 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (21-100 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75029 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (101-500 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75030 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (>500 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 55274 - Polypose adénomateuse colique; APC; (MLPA) recherche de duplication / délétion. |
Détection d'acides nucléiques
|
| 55388 - Panel virtuel ciblé de gènes associés aux polyposes colorectales analysés à partir des données du panel des cancers héréditaires (interprétation seulement) (excluant le syndrome de Lynch) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 55280 - Polypose intestinale multiple; MUTYH (REB), panel de mutations |
Séquençage à haut débit
Détection d'acides nucléiques |
Calendrier 2024
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2024-01-01 | 2024-03-29 |