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Catalogue sous-programme

Répertoire des programmes 2024 > Génétique et Maladies héréditaires > Hypercholestérolémie familiale
Hypercholestérolémie familiale
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2024
FH-24
EMQN ISO/CEI 17043:2010
Fréquence :
Type d'entités et volume :
1 X par an
3 Tubes, environ 2.5 µg
Analyses demandées :

Recherche et interprétation des variants pour l'hypercholestérolémie familiale.
Préparation d'un rapport clinique complet.

Matrices :
ADN génomique
Analytes évalués :
Précision du génotypage - FH | Qualité de l'interprétation clinique - FH | Précision cléricale rapport - FH
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :

Évaluer la capacité des participants à détecter et effectuer l'interprétation clinique des variants menant à l'hypercholestérolémie familiale.
Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche variants menant à l'hypercholestérolémie familiale.

Spécifications :

Cet essai ne convient PAS aux laboratoires effectuant uniquement la recherche des variants récurrents.
Trois cas cliniques fictifs avec des échantillons d’ADN correspondants pour interprétation et rapport.
Applicable aux laboratoires qui effectuent des analyses de génétique moléculaire pour l'hypercholestérolémie familiale.

Il est possible de participer à ce programme en français.

Les participants devront tester les variants des gènes suivants :
LDLR, APOB, PCSK9

ATTENTION : Chaque installation doit choisir UNIQUEMENT 2 programmes qui seront financés par le PEEQ parmi la liste suivante de Schemes de génomique et désordres héréditaires d'EMQN :

  • Cancer héréditaire colorectal sans polypose : LYNCH-24
  • Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire (BCRA seulement) : HBOC(BCRA)-24
  • Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire : HBOC(PANEL)-24
  • Génétique cardiaque (arythmie) : CARDIAC(ARR)-24
  • Génétique cardiaque (Cardiomyopathie hypertrophique) : CARDIAC(HCM)-24
  • Hypercholestérolémie familiale : FH-24
  • Néoplasie endocrinienne multiple de type II : MEN2-24
  • Phénylcétonurie : PKU-24
  • Syndrome de polypose : POLYPOSIS-24
  • Syndromes Prader-Willi et Angelman : PWAS-24
Détermination des valeurs assignées :
Valeurs connues, avec des résultats déterminés par une formulation spécifique de l'entité soumise à l'essai d'aptitude.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
Paramètres analytiques Principes analytiques
55008 - Hypercholestérolémie familiale (gène récept. LDL) (del 5-15 Kb) (TAAN) Détection d'acides nucléiques
55010 - Hypercholestérolémie familiale (HF), gène R-LDL Panel 1 (del 5, del 15 kb,Trp66Gly, Cys646Tyr) (TAAN) Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel
55012 - Hypercholestérolémie familiale (HF), gène R-LDL Panel 2 (Glu207Lys, Cys152Trp, Arg329Xaa, Cys347Arg, Tyr468Xaa, Tyr354Cys, 681ins7) (TAAN) Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel
55018 - Hypercholestérolémie familiale (HF), gène R-LDL (TAAN, mutation unique) Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel
55111 - Hypercholestérolémie familiale (HF); LDLR; (recherche de larges variations génétiques par MLPA) Détection d'acides nucléiques - MLPA
55041 - Séquençage ciblé de gènes associés à l'hypercholestérolémie familiale, hyperchylomicronémie familiale, hyperalphalipoprotéinémie familiale et sitostérolémie (dyslipidémies familiales) (SNG) Séquençage à haut débit
55043 - Panel virtuel de gènes à partir de données SNG déjà existantes pour l'hypercholestérolémie familiale, hyperchylomicronémie familiale, hyperalphalipoprotéinémie familiale et sitostérolémie (dyslipidémies familiales) Séquençage à haut débit - Interprétation

Calendrier 2024

Campagne Ouverture Fermeture
A 2024-01-01 2024-03-29
Date d'approbation : 2023-10-09