Mise-à-jour : 2024-06-03 - Des modifications ont été apportées à la section Paramètres analytiques.
Année 2024
Type d'entités et volume :
3 Tubes, environ 2.5 µg
Recherche et interprétation des variants pour l'hypercholestérolémie familiale.
Préparation d'un rapport clinique complet.
Évaluer la capacité des participants à détecter et effectuer l'interprétation clinique des variants menant à l'hypercholestérolémie familiale.
Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche variants menant à l'hypercholestérolémie familiale.
Le programme FH couvre les paramètres analytiques pour la reclassification (75025, 75026) et la réinterprétation (75027, 75028, 75029 et 75030) dans le cas éventuel où les données utilisées visent des gènes associés à des hypercholestérolémies familiales.
Cet essai ne convient PAS aux laboratoires effectuant uniquement la recherche des variants récurrents.
Trois cas cliniques fictifs avec des échantillons d’ADN correspondants pour interprétation et rapport.
Applicable aux laboratoires qui effectuent des analyses de génétique moléculaire pour l'hypercholestérolémie familiale.
Il est possible de participer à ce programme en français.
Les participants devront tester les variants des gènes suivants :
LDLR, APOB, PCSK9
ATTENTION : Chaque installation doit choisir UNIQUEMENT 2 programmes qui seront financés par le PEEQ parmi la liste suivante de Schemes de génomique et désordres héréditaires d'EMQN :
- Cancer héréditaire colorectal sans polypose (Syndrome de Lynch) : LYNCH-24
- Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire : HBOC(PANEL)-24
- Génétique cardiaque (arythmie) : CARDIAC(ARR)-24
- Génétique cardiaque (Cardiomyopathie hypertrophique) : CARDIAC(HCM)-24
- Hypercholestérolémie familiale : FH-24
- Syndrome de polypose (FAP, MAP) : POLYPOSIS-24
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 75025 - Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (1-2 variations) |
Séquençage à haut débit - Classification
|
| 75026 - Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (>2 variations) |
Séquençage à haut débit - Classification
|
| 75027 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (2-20 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75028 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (21-100 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75029 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (101-500 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75030 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (>500 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 55008 - Hypercholestérolémie familiale (gène récept. LDL) (del 5-15 Kb) (TAAN) |
Détection d'acides nucléiques
|
| 55010 - Hypercholestérolémie familiale (HF), gène R-LDL Panel 1 (del 5, del 15 kb,Trp66Gly, Cys646Tyr) (TAAN) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55012 - Hypercholestérolémie familiale (HF), gène R-LDL Panel 2 (Glu207Lys, Cys152Trp, Arg329Xaa, Cys347Arg, Tyr468Xaa, Tyr354Cys, 681ins7) (TAAN) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55018 - Hypercholestérolémie familiale (HF), gène R-LDL (TAAN, mutation unique) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55111 - Hypercholestérolémie familiale (HF); LDLR; (recherche de larges variations génétiques par MLPA) |
Détection d'acides nucléiques - MLPA
|
| 55041 - Séquençage ciblé de gènes associés à l'hypercholestérolémie familiale, hyperchylomicronémie familiale, hyperalphalipoprotéinémie familiale et sitostérolémie (dyslipidémies familiales) (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 55043 - Panel virtuel de gènes à partir de données SNG déjà existantes pour l'hypercholestérolémie familiale, hyperchylomicronémie familiale, hyperalphalipoprotéinémie familiale et sitostérolémie (dyslipidémies familiales) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 55070 - Recherche de variant nucléotidiques (SNV) familiale ou confirmation de SNV (dyslipidémies familiales) |
Séquençage à haut débit
Séquençage conventionnel |
Calendrier 2024
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2024-01-01 | 2024-03-29 |