Mise-à-jour : 2024-06-03 - Des modifications ont été apportées à la section Paramètres analytiques.
Année 2024
Type d'entités et volume :
3 Tubes, environ 2.5 µg
Identification et interprétation des variants pour le syndrome Lynch.
Préparation d'un rapport clinique complet (incluant la méthodologie et les limites de l’analyse).
Évaluer la capacité des participants à détecter et effectuer adéquatement l'interprétation clinique des variants pour le cancer héréditaire colorectal sans polypose (syndrome de Lynch).
Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche des variants pour le cancer héréditaire colorectal sans polypose (syndrome de Lynch).
Le programme LYNCH couvre les paramètres analytiques pour la reclassification (75025, 75026) et la réinterprétation (75027, 75028, 75029 et 75030) dans le cas éventuel où les données utilisées visent des gènes associés à des cancers héréditaires colorectaux sans polypose (Syndrome de Lynch).
Trois cas cliniques fictifs avec des échantillons d’ADN correspondants pour interprétation et rapport.
Applicable aux laboratoires qui effectuent des analyses de génétique moléculaire pour le diagnostique du cancer héréditaire colorectal sans polypose (Syndrome de Lynch)
Il est possible de participer à ce programme en français ou en anglais.
Les participants devront identifier les variants dans les gènes suivants :
MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM
ATTENTION : Chaque installation doit choisir UNIQUEMENT 2 programmes qui seront financés par le PEEQ parmi la liste suivante de Schemes de génomique et désordres héréditaires d'EMQN :
- Cancer héréditaire colorectal sans polypose (Syndrome de Lynch) : LYNCH-24
- Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire : HBOC(PANEL)-24
- Génétique cardiaque (arythmie) : CARDIAC(ARR)-24
- Génétique cardiaque (Cardiomyopathie hypertrophique) : CARDIAC(HCM)-24
- Hypercholestérolémie familiale : FH-24
- Syndrome de polypose (FAP, MAP) : POLYPOSIS-24
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 75025 - Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (1-2 variations) |
Séquençage à haut débit - Classification
|
| 75026 - Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (>2 variations) |
Séquençage à haut débit - Classification
|
| 75027 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (2-20 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75028 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (21-100 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75029 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (101-500 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75030 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (>500 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 55154 - Cancer du côlon; MLH1; régions codantes complètes (séquençage) |
Séquençage à haut débit
Séquençage conventionnel |
| 55158 - Cancer du côlon; MSH2; régions codantes complètes (séquençage) |
Séquençage conventionnel
Séquençage à haut débit |
| 55374 - Panel global de gènes de prédisposition aux tumeurs solides de l'adulte (SNG) (technique et interprétation) |
Séquençage à haut débit
Séquençage à haut débit - Interprétation |
| 55386 - Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer du côlon analysé à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 55148 - Cancer du côlon; MLH1, MSH2, MSH6, PMS2; (séquençage, mutation individuelle) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55160 - Cancer du côlon; MSH6; régions codantes complètes (séquençage) |
Séquençage à haut débit
|
| 55165 - Cancer colorectal héréditaire - Panel de gènes (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
Calendrier 2024
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2024-01-01 | 2024-03-29 |