Année 2024
Type d'entités et volume :
3 Tubes, environ 2.5 µg
Recherche et interprétation des variants communs pour le syndrome Lynch.
Préparation d'un rapport clinique complet.
Évaluer la capacité des participants à détecter et effectuer l'interprétation clinique des variants pour le cancer héréditaire colorectal sans polypose.
Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche des variants pour le cancer héréditaire colorectal sans polypose.
Trois cas cliniques fictifs avec des échantillons d’ADN correspondants pour interprétation et rapport.
Applicable aux laboratoires qui effectuent des analyses de génétique moléculaire pour le diagnostique du cancer héréditaire colorectal sans polypose (Syndrome de Lynch)
Il est possible de participer à ce programme en français.
Les participants devront tester les variants des gènes suivants :
MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM
ATTENTION : Chaque installation doit choisir UNIQUEMENT 2 programmes qui seront financés par le PEEQ parmi la liste suivante de Schemes de génomique et désordres héréditaires d'EMQN :
- Cancer héréditaire colorectal sans polypose : LYNCH-24
- Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire (BCRA seulement) : HBOC(BCRA)-24
- Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire : HBOC(PANEL)-24
- Génétique cardiaque (arythmie) : CARDIAC(ARR)-24
- Génétique cardiaque (Cardiomyopathie hypertrophique) : CARDIAC(HCM)-24
- Hypercholestérolémie familiale : FH-24
- Néoplasie endocrinienne multiple de type II : MEN2-24
- Phénylcétonurie : PKU-24
- Syndrome de polypose : POLYPOSIS-24
- Syndromes Prader-Willi et Angelman : PWAS-24
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 55146 - Cancer du côlon; MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM; (MLPA, analyse de délétion et duplication) |
Détection d'acides nucléiques
|
| 55148 - Cancer du côlon; MLH1, MSH2, MSH6, PMS2; (séquençage, mutation individuelle) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55152 - Cancer du côlon; MLH1, MSH2, MSH6; recherche d'une mutation, (TPT) |
Détection d'acides nucléiques
|
| 55154 - Cancer du côlon; MLH1; régions codantes complètes (séquençage) |
Séquençage à haut débit
Séquençage conventionnel |
| 55160 - Cancer du côlon; MSH6; régions codantes complètes (séquençage) |
Séquençage à haut débit
|
| 55162 - Cancer du côlon; MSH6; recherche de mutation, (TPT) |
Détection d'acides nucléiques
|
| 55165 - Cancer colorectal héréditaire - Panel de gènes (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 65222 - Panel multi-gène à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer colorectal (SNG) (Focus Panel) |
Séquençage à haut débit
|
Calendrier 2024
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2024-01-01 | 2024-03-29 |