Mise-à-jour : 2024-06-03 - Des modifications ont été apportées à la section Paramètres analytiques.
Année 2024
Type d'entités et volume :
3 Tubes, environ 2.5 µg
Recherche et interprétation des variants de gènes associés au cancer héréditaire du sein et de l'ovaire.
Préparation d'un rapport clinique complet.
Évaluer la capacité des participants à détecter et effectuer l'interprétation clinique des variants de gènes associés au cancer héréditaire du sein et de l'ovaire.
Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche des variants de gènes associés au cancer héréditaire du sein et de l'ovaire.
Le programme HBOC(PANEL) couvre les paramètres analytiques pour la reclassification (75025, 75026) et la réinterprétation (75027, 75028, 75029 et 75030) dans le cas éventuel où les données utilisées visent des gènes associés à des cancers héréditaires du sein et de l’ovaire.
Cet essai ne convient PAS aux laboratoires effectuant uniquement la recherche des variants récurrents.
Non approprié pour les laboratoires qui ciblent uniquement les gènes BRCA1/2.
Trois cas cliniques fictifs avec des échantillons d’ADN correspondants pour interprétation et rapport.
Applicable aux laboratoires qui entreprennent des tests de panel génétique pour ce type de cancer (y compris les tests ciblés par panel / exome clinique / WES / WGS / Sanger).
Il est possible de participer à ce programme en français.
Les participants devront tester des gènes reliés au cancer héréditaire du sein et de l'ovaire, par exemple :
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D
ATTENTION : Chaque installation doit choisir UNIQUEMENT 2 programmes qui seront financés par le PEEQ parmi la liste suivante de Schemes de génomique et désordres héréditaires d'EMQN :
- Cancer héréditaire colorectal sans polypose (Syndrome de Lynch) : LYNCH-24
- Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire : HBOC(PANEL)-24
- Génétique cardiaque (arythmie) : CARDIAC(ARR)-24
- Génétique cardiaque (Cardiomyopathie hypertrophique) : CARDIAC(HCM)-24
- Hypercholestérolémie familiale : FH-24
- Syndrome de polypose (FAP, MAP) : POLYPOSIS-24
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 75025 - Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (1-2 variations) |
Séquençage à haut débit - Classification
|
| 75026 - Reclassification de variations de signification incertaine pour un panel donné (virtuel ou non) (>2 variations) |
Séquençage à haut débit - Classification
|
| 75027 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (2-20 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75028 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (21-100 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75029 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (101-500 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 75030 - Réinterprétation de panels (virtuels ou non) selon le nombre de gènes analysés (>500 gènes) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 55168 - Cancer du sein, cancer de l’ovaire; BRCA1, BRCA2; (mutation individuelle) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55170 - Cancer du sein, cancer de l’ovaire; BRCA1, BRCA2; (mutations canadiennes-françaises) |
Séquençage conventionnel
Détection d'acides nucléiques |
| 55376 - Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer du sein analysé à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 55378 - Panel virtuel ciblé de gènes de prédisposition au cancer de l'ovaire analysé à partir des données du panel global (compilation de l'indication seulement) |
Séquençage à haut débit - Interprétation
|
| 55167 - Cancer du sein, cancer de l'ovaire; PALB2 ; détection de l'allèle Q775X (séquençage) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55171 - Cancer du sein, cancer de l'ovaire, héréditaire; BRCA1 et BRCA2 - recherche de mutations (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 65232 - Panel multi-gène à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer du sein (SNG) (Focus Panel) |
Séquençage à haut débit
|
Calendrier 2024
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2024-01-01 | 2024-03-29 |