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Catalogue sous-programme

Répertoire des programmes 2024 > Génétique et Maladies héréditaires > Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire (Panel)
Cancer héréditaire du sein et de l’ovaire (Panel)
Génétique et Maladies héréditaires
Année 2024
HBOC(PANEL)-24
EMQN ISO/CEI 17043:2010

Fréquence :
Type d'entités et volume :
1 X par an
3 Tubes, environ 2.5 µg
Analyses demandées :

Recherche et interprétation des variants de gènes associés au cancer héréditaire du sein et de l'ovaire.
Préparation d'un rapport clinique complet.

Matrices :
ADN génomique
Analytes évalués :
Précision du génotypage - HBOC(PANEL) | Qualité de l'interprétation clinique - HBOC(PANEL) | Précision cléricale rapport - HBOC(PANEL)
Type de résultats évalués :
Qualitatifs
Objectifs du sous-programme :

Évaluer la capacité des participants à détecter et effectuer l'interprétation clinique des variants de gènes associés au cancer héréditaire du sein et de l'ovaire.
Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche des variants de gènes associés au cancer héréditaire du sein et de l'ovaire.

Spécifications :

Cet essai ne convient PAS aux laboratoires effectuant uniquement la recherche des variants récurrents.
Non approprié pour les laboratoires qui ciblent uniquement les gènes BRCA1/2.

Trois cas cliniques fictifs avec des échantillons d’ADN correspondants pour interprétation et rapport.
Applicable aux laboratoires qui entreprennent des tests de panel génétique pour ce type de cancer (y compris les tests ciblés par panel / exome clinique / WES / WGS / Sanger).

Il est possible de participer à ce programme en français.

Les participants devront tester des gènes reliés au cancer héréditaire du sein et de l'ovaire, par exemple :
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D

Détermination des valeurs assignées :
Valeurs connues, avec des résultats déterminés par une formulation spécifique de l'entité soumise à l'essai d'aptitude.
Paramètres et principes analytiques potentiellement couverts :
Paramètres analytiques Principes analytiques
55167 - Cancer du sein, cancer de l'ovaire; PALB2 ; détection de l'allèle Q775X (séquençage) Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel
55376 - Panel virtuel ciblé de gènes associés au cancer du sein analysés à partir des données du panel des cancers héréditaires (interprétation seulement) Séquençage à haut débit
Séquençage conventionnel
55171 - Cancer du sein, cancer de l'ovaire, héréditaire; BRCA1 et BRCA2 - recherche de mutations (SNG) Séquençage à haut débit
65232 - Panel multi-gène à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer du sein (SNG) (Focus Panel) Séquençage à haut débit

Calendrier 2024

Campagne Ouverture Fermeture
A 2024-01-01 2024-03-29
Date d'approbation : 2023-10-09