Année 2024
Type d'entités et volume :
3 Tubes, environ 2.5 µg
Recherche et interprétation des variants de gènes associés au cancer héréditaire du sein et de l'ovaire.
Préparation d'un rapport clinique complet.
Évaluer la capacité des participants à détecter et effectuer l'interprétation clinique des variants de gènes associés au cancer héréditaire du sein et de l'ovaire.
Évaluer la précision cléricale (contenu et format) des rapports cliniques émis par les participants lors d'une recherche des variants de gènes associés au cancer héréditaire du sein et de l'ovaire.
Cet essai ne convient PAS aux laboratoires effectuant uniquement la recherche des variants récurrents.
Non approprié pour les laboratoires qui ciblent uniquement les gènes BRCA1/2.
Trois cas cliniques fictifs avec des échantillons d’ADN correspondants pour interprétation et rapport.
Applicable aux laboratoires qui entreprennent des tests de panel génétique pour ce type de cancer (y compris les tests ciblés par panel / exome clinique / WES / WGS / Sanger).
Il est possible de participer à ce programme en français.
Les participants devront tester des gènes reliés au cancer héréditaire du sein et de l'ovaire, par exemple :
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D
| Paramètres analytiques | Principes analytiques |
|---|---|
| 55167 - Cancer du sein, cancer de l'ovaire; PALB2 ; détection de l'allèle Q775X (séquençage) |
Détection d'acides nucléiques
Séquençage conventionnel |
| 55376 - Panel virtuel ciblé de gènes associés au cancer du sein analysés à partir des données du panel des cancers héréditaires (interprétation seulement) |
Séquençage à haut débit
Séquençage conventionnel |
| 55171 - Cancer du sein, cancer de l'ovaire, héréditaire; BRCA1 et BRCA2 - recherche de mutations (SNG) |
Séquençage à haut débit
|
| 65232 - Panel multi-gène à but diagnostique, pronostique ou prédictif pour cancer du sein (SNG) (Focus Panel) |
Séquençage à haut débit
|
Calendrier 2024
| Campagne | Ouverture | Fermeture |
|---|---|---|
| A | 2024-01-01 | 2024-03-29 |